好莱坞影星朱莉的家族就是典型的遗传性BRCA突变肿瘤家族，查阅其家族史，朱莉的母亲56岁因为卵巢癌去世，外婆45岁因为癌症去世，曾外婆53岁因为卵巢癌去世。除此之外，她的小姨也很年轻就得了晚期乳腺癌。朱莉就是高危遗传个体，经检测后，果不其然，朱莉遗传了其母亲遗传下来的BRCA1基因突变，于是她在事业巅峰期，37岁做了预防性双侧乳腺切除，39岁又做了卵巢切除，震惊世界. 乳腺癌是遗传病吗？ 仅5-10%的乳腺癌患者是遗传的，我们不必过于担心！ 乳腺癌有一定的家族聚集性，如果您的母亲、姐妹及子女中有乳腺癌患者，那么您患乳腺癌的可能会比普通人高出数倍，但是我们必须强调绝大部分乳腺癌还是在人群中零星分布的，没有明显的家族聚集现象，只有5-10%的乳腺癌患者是遗传因素致病的，我们把这部分具有明确基因异常的乳腺癌称为遗传性乳腺癌。 遗传性乳腺癌的遗传基因大多来自父母，并可能将致病基因遗传给子女，这里需要告诉大家的是尽管99%的乳腺癌发生在女性，但乳腺癌遗传基因的携带则“男女平等”没有性别差异（这是因为相关遗传基因大多位于“男女平等”的常染色体上），因此了解您父系家族的肿瘤病史也很重要。遗传性乳腺癌基因筛查有助于发现这些患者，从而指导遗传性乳腺癌患者的治疗及近亲属的早癌筛查。 目前研究得到的与乳腺癌相关的基因包括BRCA1、BRCA2、TP53/ target=_blank class=infotextkey>P53、ATM、 PTEN 、RAD50、CHEK2、NBS1、RECQL、STK11、NF1及PALB2等。其中最著名的就是前面提到的安吉丽娜朱莉带火的BRCA1/2基因，占遗传性乳腺癌的45％左右。整体数据来看，约5%的乳腺癌患者因此生病，但这个比例在三阴型患者，尤其在年轻患者中高很多，接近20%。携带BRCA1/2突变基因的人群，一生中患乳腺癌的风险高达80%。 BRCA基因是抑制肿瘤的“好基因”，能够发挥调节细胞复制、修复DNA损伤的关键作用，如果BRCA基因“变坏”，即发生基因突变，上述DNA修复将无法完成，细胞就会产生大量的基因变异，最终导致癌变，其中关系最密切的是乳腺癌，其次是卵巢癌。 a.患病年龄≤45岁的乳腺癌患者。 b.患病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者。 c.双侧乳腺癌患者。 d.患者本人患卵巢癌。 e.男性乳腺癌患者 f.一二级亲属中有其他乳腺癌或卵巢癌患者 对于未患乳腺癌的健康人群 一二级亲属中有任何人患乳腺癌或卵巢癌且其亲属符合以上条件者。 去哪里做乳腺癌基因筛查？ 很多医院的病理科即可进行此项检查，其他地区的患者也可至当地医院询问，费用大多在3000-6000元之间，目前医保尚不能报销。 总之，绝大部分的乳腺癌是不会遗传的，少数遗传性乳腺癌的患者，我们也可以通过基因检测来明确~ 预防性卵巢乳腺切除，是国外比较积极选用的针对已检测出BRCA1/2突变健康人群的处理方法，但官方指南也指出，在评估BRCA1/2突变携带者的乳癌风险和降低风险乳腺切除术的作用时，应考虑以下因素：诊断时的年龄、乳腺癌家族史、乳腺癌或其他癌症的总体预后、接受乳腺随访的能力（MRI）、合并症和预期寿命。而对于未行双侧乳腺切除术的BRCA1/2突变携带者应按高危乳腺进行筛查，每年进行钼靶和MRI检查。 诊断乳腺癌且BRCA基因突变患者可以考虑保乳治疗，新发乳腺癌的局部控制与非携带者相似。 对侧乳腺癌风险较高（尤其对于年轻女性）以及新发同侧乳腺癌风险较高的患者，有必要考虑双侧乳房切除术。 中等风险基因突变患者应该进行保乳治疗。 对于有指征进行乳房切除术的BRCA或中度外显基因突变女性，保留乳头的乳房切除术是合理的方法。 无证据表明BRCA基因突变携带者的放疗可增加毒性反应或对侧乳腺癌事件。 对于ATM基因突变携带者不应放弃放疗。 对于生殖细胞TP53基因突变患者，建议进行乳房切除术；放疗无指征，除非对于局部区域复发风险明显患者。 铂类药物与紫杉类药物相比，更被推荐用于治疗晚期乳腺癌BRCA基因突变携带者。 对于术后辅助或术前新辅助治疗，数据不支持将铂类常规加入蒽环类和紫杉类化疗方案。 多腺苷二磷酸核糖聚合酶PARP抑制剂（奥拉帕利、他拉唑帕利）与非铂类单药化疗相比，更适合治疗晚期乳腺癌BRCA基因突变携带者。 现有数据不足以推荐PARP抑制剂用于早期或中度外显基因突变携带者。
那么乳腺癌到底是不是遗传病呢，我们今天就来聊聊这个问题~与乳腺癌相关的遗产基因有哪些？
BRCA1/2基因是导致遗传性乳腺癌的罪魁祸首！
哪些人应接受遗传性乳腺癌基因筛查？
对于已患乳腺癌的患者，如您符合以下任一条件建议您进行基因筛查
g. 家族中有3个或以上癌症患者，包括乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、白血病、弥漫性胃癌、肠癌等。
检测出BRCA1/2突变，未发病怎么办？
检测出BRCA1/2突变的乳癌患者怎么办？
